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物委編碼

項目名稱

檢測方法

價格（元）

報告時間

備注

270700003×30

遺傳性腎病全譜基因檢測

高通量測序

6900.00

25個工作日

1.醫(yī)生與檢測申請者均需簽署《知情同意書》

2.近期內(nèi)有輸血，造血干細胞移植的不宜送檢

標本類型：外周血≥2ml

保存條件：2-8°C冷藏

容器：EDTA抗凝管

采集要求：需送檢患者及患者父母血液樣本。無需空腹，采血≥2ml，采血后輕柔顛倒采血管 8-10 次，并注明姓名。

臨床意義：

1. 懷疑腎小管間質(zhì)/囊性疾?。喊ǖ幌抻诙嗄夷I病、髓樣囊性腎病、腎囊腫、糖尿?。?/span>MODY5型）、其他纖毛疾病等。

2. 懷疑腎小球疾病：包括但不限于局灶性節(jié)段性腎小球硬化、激素耐藥腎病綜合征、Fabry病、Alport綜合征等。

3. 懷疑腎小管離子運輸疾病：包括但不限于Gitelman綜合征、Bartter綜合征、家族性高鉀高血壓、腎小管酸中毒等。

4. 有遺傳性腎病家族史的患者。

5. 腎臟病理指標異常、發(fā)病原因不明的患者。

6. 疑似腎臟疾病的患者。

7. 優(yōu)生優(yōu)育及關(guān)注腎臟疾病健康的正常人群。