地中海貧血癥是我國南方各省影響最大的遺傳病之一。地中海貧血是單基因遺傳病，由珠蛋白肽鏈相關基因突變而導致，具有遺傳性。地中海貧血基因致病突變在我國南方各省的攜帶率在3%-24%之間，其中廣西的攜帶率高達24%，而廣東也高達11%。地中海貧血患兒往往表現(xiàn)出地中海貧血的特殊面容，且需進行輸血及去鐵治療，給家庭及個人帶來沉重的負擔。目前，對于此類遺傳病尚無有效的治療方法，但通過產(chǎn)前診斷可避免地中海貧血患兒的出生，這是目前國際上公認的首選預防措施，因而進行地中海貧血基因的產(chǎn)前篩查尤為重要。
目前我中心依托南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教研室，以徐湘明教授帶領的地貧研究團隊為技術支撐，可開展包括：常規(guī)地貧基因檢測全套（α-地貧、β-地貧）、α-地貧三種點突變檢測、罕見地貧基因，整個系列的地貧基因檢測涵蓋了目前我國所有已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的地貧突變位點，提供地中海貧血癥從初篩到診斷的一站式解決方案。
地中海貧血基因檢測，是目前地中海貧血診斷的金標準，可明確孕婦及其丈夫是否帶有地中海貧血基因的突變，從而明確生育地貧兒的風險，指導是否需要進行產(chǎn)前診斷。主要適檢人群：地中海貧血高發(fā)地區(qū)，建議新人婚前檢查、產(chǎn)前篩查（未在婚前進行有關地中海貧血基因檢查的夫婦）都應該進行地中海貧血基因檢測。
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